抗维生素d佝偻病是什么遗传方式
若安好维生素:抗维生素d佝偻病是什么遗传方式

抗维生素D佝偻病(Hypervitaminosis D-resistant rickets)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传疾病。这意味着这种疾病的基因位于女性的两个X染色体上,而男性只有一个X染色体。当母亲是携带者(即她有一个异常的X染色体),并且把这个异常的X传给她的儿子时,儿子就会表现出病症。女儿则从母亲那里继承一个正常的X染色体和一个异常的X染色体,但通常只用到正常的那一个,因此通常是携带者但不发病。

若安好维生素:抗维生素d佝偻病是什么遗传方式第 1 部分
抗维生素D佝偻病的主要症状是骨骼发育异常,尤其是在腿部,可能导致骨骼弯曲或生长受阻。由于这是X染色体连锁显性遗传,所以女性患者的症状通常比男性患者轻,因为她们有两个X染色体,可能只有一个会受到影响。
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