抗维生素d佝偻病是什么病
若安好维生素：抗维生素d佝偻病是什么病
抗维生素D佝偻病，又称为X连锁显性遗传性维生素D依赖性佝偻病，是一种罕见的遗传性疾病。此病由女性传递给她们的儿子，主要影响骨骼发育，特别是长骨和脊椎。患者由于体内维生素D受体（VDR）基因突变，导致对维生素D反应不足，即使摄入足够的维生素D，也不能有效地吸收和利用钙，从而引发一系列骨骼问题。
若安好维生素：抗维生素d佝偻病是什么病第 1 部分
症状通常在儿童期出现，包括骨骼畸形（如弯曲的腿、颅骨变形、肋骨外翻等）、身高矮小、肌肉无力和疼痛。如果不进行适当的治疗，可能会影响生活质量，并增加骨折的风险。目前尚无根治方法，但通过补充维生素D和钙，以及管理症状，可以控制病情进展。因为是遗传疾病，受影响的家庭需要遗传咨询和监测。
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